Investigadores del CONICET logran optimizar en ensayos in vivo una terapia disponible para tratar la atrofia muscular espinal

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El resultado del trabajo del Dr. Alberto Kornblihtt y su equipo fue publicado en la portada de la revista Cell, una de las más importantes del mundo en lo que se refiere a biología experimental. La investigación realizada sugiere que la combinación del medicamento nusinersen con ácido valproico mejoraría la respuesta de pacientes con atrofia muscular. La Agencia I+D+i había financiado parte de la investigación.   

Buenos Aires, 9 de junio de 2022 – El Ministro de Ciencia, Tecnología e Innovación, Daniel Filmus, junto con la Presidenta del CONICET, Ana Franchi, encabezaron el acto de reconocimiento al Dr. Alberto Kornblihtt y su equipo y a los miembros de Familias AME Argentina, asociación sin fines de lucro dedicada a la Atrofia Muscular Espinal, que fueron quienes impulsaron la demanda, por el hallazgo de un mecanismo que podría devenir nuevos tratamientos para esa enfermedad. La actividad se desarrolló en el Instituto de Fisiología, Biología Molecular y Neurociencias (IFIBYNE) dependiente de la Universidad de Buenos Aires y el CONICET.

En su intervención, Filmus felicitó al Dr. Alberto Kornblihtt y a su equipo, a los miembros de la asociación FAME y al CONICET y transmitió “el orgullo que como argentino da esta publicación, pero también todo el trabajo previo que implicó. Argentina tiene dos cualidades que hay que valorar en su justa medida: una es la capacidad y el talento de nuestras investigadoras e investigadores cuando el Estado genera las condiciones para que puedan desarrollarlos, y la otra es la capacidad de demanda de nuestra sociedad civil, que no todos los países la tienen, y creo que tiene que ver con nuestra experiencia de lucha. Y este caso es un ejemplo de esto ya que fueron las familias de la asociación, sin intermediarios, quienes acudieron directamente a los investigadores. Esta es la mayor virtuosidad que podemos lograr siempre y cuando el Estado haga su aporte para garantizar las condiciones de trabajo”.

Filmus señaló que “en estos días hemos tenido un debate respecto de si donde hay una necesidad nace un derecho. Este caso es una demostración de que cuando hay una necesidad el Estado tiene que garantizar un derecho. Aunque exija mucha inversión. Y la salud y la vida son derechos que el Estado debe garantizar”.

Por su parte, Franchi felicitó a los investigadores y miembros de la fundación y destacó la calidad de la ciencia argentina, así como también enfatizó en la ciencia como un elemento clave para desarrollar el país y mejorar la calidad de vida de la gente. Sostuvo: “Argentina tiene una comunidad científica preparada y entusiasmada que trabajó y seguirá trabajando como en este avance virtuoso compartido entre el Estado y las familias involucradas. Reafirmamos que cuando el Estado responde a una demanda específica de la sociedad es cuando más demostramos que la ciencia y la investigación en un país deben desarrollarse. Estamos muy orgullosos y orgullosas como país del trabajo de esta investigación, su publicación en una revista internacional como Cell en tapa, y seguimos apoyando a investigadores e investigadoras que trabajan para el bien de la sociedad”.

A su turno, Kornblihtt detalló aspectos del hallazgo y manifestó que a la expectativa de poder optimizar el tratamiento, mediante su combinación con otro fármaco, se suma también la de poder hacerlo más económico: “La inyección de nusinersen es muy cara, en cambio el ácido valproico es muy barato. Entonces, si al sumar el ácido valproico se pudieran también reducir las dosis del ASO necesarias, se abarataría el costo total de la terapia”.

Kornblihtt afirmó que “una de las lecciones de esta investigación es que la investigación en ciencia básica es fundamental para descubrir y entender mecanismos que permitan llegar a diseñar nuevas terapias. Nuestro país no puede darse el lujo de apostar solo a la investigación aplicada ni a repetir cosas que ya se saben de otras partes”.

Finalmente, Vanina Sánchez, Presidenta de FAME, relató las diferentes actividades que las más de 400 familias realizaron durante años para reunir fondos para comprar insumos y “Siempre tuvimos el sueño de que el tema se investigue en nuestro país. Veíamos que las grandes investigaciones se llevaban a cabo en Estados Unidos, Europa o Canadá, y aunque esos avances eran muy importantes para nosotros, al mismo tiempo nos sentíamos lejos. Consideramos que Kornblihtt era la persona adecuada porque conocíamos su trayectoria en el estudio del splicing y sabíamos que tenía contacto con Adrián Krainer, quien había descubierto el mecanismo que se utilizó para el primer tratamiento de AME. Nosotros apostamos a una investigación en ciencia básica porque entendemos que cuanto más se conozca sobre el tema, aumentan las posibilidades de que se desarrollen mejores terapias”.

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad causada por la pérdida de funciones del gen SMN1 que afecta a las neuronas motoras. Hoy en día, se estima que uno de cada 6000 o 10000 nacidos en todo el mundo tienen algún tipo de AME que en sus variantes más graves afecta gravemente su calidad y esperanza de vida. Actualmente, uno de los pocos tratamientos para la AME es el nusinersen, un oligonucleótido antisentido cuyo nombre comercial es Spinraza. El nusinersen funciona a partir de la manipulación y corrección del empalme de ARN. El trabajo realizado encontró que mediante su combinación con ácido valproico se pueden potenciar sus efectos positivos mientras que se reducen sus efectos adversos lo cual podría devenir en tratamientos más eficientes y menos invasivos que mejoren las expectativas de las personas con AME.

La investigación contó con la colaboración de grupos del Laboratorio Cold Spring Harbor de los Estados Unidos y de la Sir William Dunn School of Pathology de la Universidad de Oxford en el Reino Unido. Se trata de la segunda publicación del Grupo Kornblihtt en la revista Cell y es el resultado de seis años de trabajo y la combinación de los esfuerzos de los científicos y científicas que participaron, el apoyo de la Agencia I+D+i que a través de su Fondo para la Investigación Científica y Tecnológica (FONCyT) financió parte de la investigación, el aporte del CONICET a través un subsidio y las becas doctorales de Luciano Marasco y José Stigliano, y el apoyo económico mediante subsidios evaluados internacionalmente  de la agrupación Familias Atrofia Muscular Espinal Argentina (FAME) y de CureSMA la asociación de familiares de los EEUU.